ما هي متلازمة أنجلمان؟

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي نادر يصيب الجهاز العصبي ويسبب تأخيرات نمو شديدة ، وصعوبات في التعلم ، ومشاكل في المشي والتوازن ، ونوبات مرضية ومشاكل صحية أخرى. تشوهات في جين معين هي المسئولة عن الاصابة بمتلازمة أنجلمان.

المحتويات

ما مدى انتشار مرض أنجلمان؟

تؤثر متلازمة أنجلمان على واحد من كل 12000 إلى 20.000 طفل مولود. تؤثر المتلازمة على الذكور والإناث على حد سواء.

ما الذي يسبب متلازمة أنجلمان؟

معظم حالات متلازمة أنجلمان ناتجة عن تشوهات في جين UBE3A. تحدث هذه التغييرات مبكرا في نمو الجنين ، قبل ولادة الطفل.

قد يصاب الشخص بأعراض متلازمة أنجلمان لأن أجزاء من جين UBE3A غير نشطة أو مفقودة (حوالي 70 بالمائة من الحالات). التغييرات الهيكلية على UBE3A قد تؤدي أيضًا إلى متلازمة أنجلمان (حوالي 11 بالمائة من الحالات).

عادة ما تحدث خلل في جين UBE3A تلقائيًا ، مما يعني أنها غير موروثة. في عدد قليل من الحالات ، لا يرث الأطفال نسخة طبيعية من الكروموسوم 15 من والدتهم (على سبيل المثال ، يمكنهم أن يرثوا نسختين من الكروموسوم 15 من والدهم) ، مما يؤدي إلى تطور متلازمة أنجلمان.

في نسبة صغيرة من الحالات ، سبب متلازمة أنجلمان غير معروف (حوالي 5 إلى 10 في المائة من الحالات).

قد يهمك أيضا:

ما هي أعراض متلازمة أنجلمان؟

تختلف أعراض متلازمة أنجلمان من شخص لآخر.

الأعراض التي تحدث في 100 بالمائة من الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان هي:

صعوبات التعلم
مشاكل الكلام – تتراوح من عدم التحدث على الإطلاق إلى استخدام بضع كلمات فقط
اضطرابات الحركة – هزات الذراع أو الساق
صعوبات المشي – مشاكل التوازن ، عدم التنسيق في الحركة

الأعراض المتكررة التي تحدث في أكثر من 80 بالمائة من الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان تشمل:

مخطط كهربية غير طبيعي (EEG)
محيط الرأس صغير (صغر الرأس)

الأعراض الأخرى التي تحدث في 20 إلى 80 في المئة من الأفراد الذين يعانون من متلازمة أنجلمان تشمل:

مشاكل النوم – القدرة على العمل دون الكثير من النوم
مشاكل التغذية وصعوبة البلع
انحناء العمود الفقري ، والذي قد يزداد سوءًا مع تقدم عمر الطفل
الجلد شاحب بشكل غير عادي. العيون الفاتحة والشعر الفاتح ايضا
فم واسع مع أسنان متباعدة على نطاق واسع
الحول بالعينين
التصاق اللسان
زيادة الحساسية للحرارة

كيف يتم تشخيص متلازمة أنجلمان؟

طبيبك يشخص متلازمة أنجلمان عن طريق الفحص البدني ومراجعة التاريخ الطبي لطفلك ، وعلامات التأخر في النمو ووجود أعراض أخرى كما هو مذكور أعلاه. غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة أنجلمان على أنها شلل دماغي أو مرض التوحد.

قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء اختبارات دم محددة للتحقق من وجود خلل في جين UBE3A. يمكن إجراء تخطيط كهربية الدماغ إذا كانت هناك مخاوف بشأن النوبات.

كيف يتم علاج متلازمة أنجلمان؟

لا يوجد علاج قياسي لمتلازمة أنجلمان. بدلاً من ذلك ، يركز الأطباء على إدارة الأعراض للحفاظ على أعلى جودة ممكنة للحياة. يعتبر التشخيص والعلاج المبكرين مفتاحًا لمساعدة الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان بشكل طبيعي قدر الإمكان.

قد تشمل إدارة الأعراض تدخلات مثل:

الأدوية المضادة للنوبات (مضادات الاختلاج) لأولئك الذين يعانون من النوبات ؛ أيضا اتباع نظام غذائي خاص (حمية الكيتون أو انخفاض مؤشر الجلوكوز)
العلاج الطبيعي للمساعدة في قضايا الموقف والتوازن والمشي ومنع تصلب المفاصل
استخدام مشابك الكاحل أو القدم للمساعدة في المشي ؛ دعامة الظهر أو عملية جراحية لإدارة الجنف
وسائل الاتصال والعلاجات ، مثل لغة الإشارة ، والإيماءات ، واستخدام أجهزة اتصال الكمبيوتر الخاصة

هل يمكن الوقاية من متلازمة أنجلمان؟

لا توجد وسيلة لمنع متلازمة أنجلمان. تحدث متلازمة أنجلمان نتيجة للتشوهات الوراثية. في معظم الحالات ، يحدث هذا دون سبب معروف. وترث نسبة صغيرة من المصابين بمتلازمة أنجلمان هذا الاضطراب.

ما هو التشخيص (التوقعات) للأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان؟

يعيش معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان ما يقرب من الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة ، لكنهم غير قادرين على العيش بشكل مستقل وسيحتاجون إلى رعاية طبية مدى الحياة. سوف يستمر الأفراد المصابون بمتلازمة أنجلمان في فرض قيود فكرية وضعف شديد في النطق طوال حياتهم. ومع ذلك ، يمكن لبعض الناس تعلم مهارات الاتصال الجديدة. بعض الأعراض ، مثل مشاكل النوم والإثارة تتحسن مع تقدم العمر.

تساعد الإدارة الفعالة للأعراض على تحسين نوعية الحياة لكل من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة أنجلمان. يعمل العلماء باتجاه إمكانية استعادة وظيفة جينUBE3A في المخ ، على الرغم من أن الأبحاث لا تزال في كل المراحل المبكرة.